Doença de Pompe: sintomas, diagnóstico e tratamento

A Doença de Pompe é uma condição genética hereditária rara, causada pela deficiência de uma enzima que atua no fornecimento de energia ao corpo. Sua falta causa problemas cardíacos e respiratórios em bebês e fraqueza muscular progressiva em adultos. Como seus sintomas são parecidos com os de outros transtornos neuromusculares, estima-se que muitos dos casos ainda não tenham sido diagnosticados. O diagnóstico precoce é importante pois há tratamento específico que atenua os sintomas e melhora a vida do paciente.

Para chamar a atenção ao assunto, em 28 de junho acontece o Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Pompe. Ações de conscientização são realizadas em conjunto pela Associação Brasileira de Neurologia (ABN), Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).

Para explicar o tema, conversamos com o neurologista Edmar Zanoteli, professor da faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) e membro da ABN.

*Saiba mais acessando: https://www.sanofi.com.br/pt/sua-saude/doencas-raras/pompe

Referências:

1. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver C., Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill, 2001: 3389-3420.
2. van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’s disease. Lancet. 2008;372(9646):1342-53.